Indholdsfortegnelse
Formål:
Teori (ca. ½ side):
Materialer:
Fremgangsmåde:
Resultater:
Diskussion:
Konklusion:
Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter
Uddrag
Case: Et par er blevet gravide og venter deres første barn, men opdager, at de begge har familiemedlemmer, der har sygdommen cystisk fibrose. Sygdommen skyldes en mutation i det såkaldte CFTR-gen. Lægen anbefaler dem derfor at få foretaget en gentest.
Teori (ca. ½ side): Her skal du inddrage:
- Præsenter kort sygdommen cystisk fibrose.
- Forklar hvordan sygdommen opstår altså ved genfejl, og hvad det medfører. Her skal du blandt andet bruge begreber som: DNA, mutation og proteinsyntese.
Cystisk fibrose, også kendt som CF, er en arvelig og livstruende sygdom, der blandt andet medfører en kraftigt nedsat lungefunktion.
Denne sygdom forårsager en dannelse af slim i lungerne, som giver infektioner samt store problemer med fordøjelsen, grundet en nedsat funktion af bugskytskirtlen.
Cystisk fibrose skyldes en fejl i det såkaldte CFTR-gen, som koder for proteinet cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. I dag kender man mere end 1200 forskellige mutationer i CFTR-genet
dog har én mutation vist sig at være langt hyppigere end alle andre. Denne mutation betegnes som F508del-mutationen og opstår i det DNA som koder for proteinet under proteinsyntesen
hvilket skyldes en deletion af nukleotidsekvensen i baseparet GAA omkring kodon 508, hvorved den såkaldte aminosyre fenylalanin vil mangle i det færdige protein
dette medførere at proteinet bliver foldet forkert og derved ikke vil kunne fungerer som kloridkanal. Kloridkanalen i cellemembranen bliver derfor defekt
og derfor kan kloriden ikke tranporteres ud af cellen, hvilket er meget vigtigt for cellernes produktion af slim, sved og fordøjelsesvæske.
Sygdommen nedarves recessivt, hvilket vil sige at man kun får sygdommen hvis man har arvet genfejlen fra begge sine forældre.
Herudover kan der udledes at hvis begge forældre besidder genfejlen, er det ikke ensbetydende med barnet at sygdommen vil påvirke barnet
da genet for cystisk fibrose ikke er dominant. Grunden til dette, skyldes at ét normalt gen er nok til at cellen kan danne de nødvendige kloridkanaler.
Skriv et svar