Cystisk fibrose | Biologirapport | 12 i karakter

Opgavebeskrivelse
Et par er blevet gravide og venter deres første barn, men opdager, at de begge har familiemedlemmer, der har sygdommen cystisk fibrose.

Sygdommen skyldes en mutation i det såkaldte CFTR-gen. Lægen anbefaler dem derfor at få foretaget en gentest.

Indholdsfortegnelse
Undersøgelse af genet for cystisk fibrose ved gelelektroforese
- Opgavebeskrivelse:
- Formål:
- Teori:
- Materialer:
- Fremgangsmåde:
- Resultater:
- Diskussion:
- Forklar hvad der er i hver af de 5 prøver
- Beskriv resultaterne på din gel – hvad viser båndene ved hver brønd?
- Forklar hvordan genotypen er for hver af de tre patienter, og hvad det betyder for hver af dem (fænotype)
- Tegn på denne baggrund et stamtræ for familien:
- Hvis begge forældre til et barn er heterozygote for CFTR-gen med mutation, hvad er sandsynligheden for at barnet bliver bærer af sygdommen? Hvad er sandsynligheden for at det bliver bærer af sygdommen? Lav et krydsningsskema
- Hvilke fejlkilder kan der være ved forsøget?
- Diskuter hvilke fordele og ulemper der er ved at bruge gentests?
- Konklusion:

Uddrag
Formål:
Formålet med denne opgave er at undersøge familiens CFTR-gen.

Teori:
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom med forstyrrelser i kirtelfunktionen i samtlige organer. Yderligere er det en autosomal recessiv sygdom, hvor det mest alvorlige symptom er fremadskridende lungesvigt.

Sygdommen skyldes en lang række mutationsfejl i CFTR-genet, som koder for CFTR-protein. Folk som er heterozygot mht. det recessive gen på kromosom nummer 7, kaldes for bærere af genet for Cystisk fibrose.

Når et barn bliver født med cystisk fibrose, skyldes det, at barnet har arvet to muterede gener, et fra hver af sine forældre.

Sygdommen skyldes en mutation, dvs. en ændring i DNA’et, i CFTR, som koder for CFTR-proteinet, der efterlader symptomer flere steder i ens krop.

Eksempler på dette kan være som følger: fordøjelsen forringes, forhøjet koncentration af salt i svedet, samt inflammation i lungerne, som er dødeligt.

Den mest almindelige mutationsfejl som findes i CFTR-genet og som optræder i sammenhæng med cystisk fibrose, er F508 mutationen, hvilket er en deletion mutation.

Dette vil altså sige, at et basepar er ændret, fordi der er fjernet en base. Når der er denne ændring i CFTR-genet, så påvirker det også det CFTR-protein som genet koder for.

For når vi gennem proteinsyntesen skal kode for genet, så vil der opstå fejl, hvilket kunne være, at proteinet forkortes eller ikke foldes korrekt under translationen i proteinsyntesen.

Dermed vil proteinet ikke have den tiltænkte funktion, som i dette tilfælde er som chlorid-ion kanal. Der findes også andre mutationer af CFTR-genet, som blandt andet er en mutation, hvor et stop kodon optræder for tidligt i mRNA’ et.

For når RNA-molekylet i proteinsyntesens transskription er færdigsplejset til mRNA’ et, som koder for den præcise aminosyres opbygning af CFTR-proteinet, så vil det have stor betydning, at mutationen udtrykker et for tidligt stop kodon.

For nu vil vi under translationen få et for kort protein, hvilket har stor betydning for proteinets effekt i kroppen.

Folk med cystisk fibrose er homozygot for det muterede gen, hvilket gør at de har to sygdoms alleler. Dette fortæller, at sygdommen nedarves recessivt.

Forældrene har derfor minimum en sygdoms allel hver, og de har derfor også genotypen heterozygot eller homozygot recessiv.

Sådan får du adgang til hele dokumentet

Byt til nyt Upload en af dine opgaver og få adgang til denne opgave
  • Opgaven kvalitetstjekkes
  • Vent op til 1 time
  • 1 Download
  • Minimum 10 eller 12-tal
Premium 39 DKK pr måned
  • Adgang nu og her
  • 20 Downloads
  • Ingen binding
  • Let at opsige
  • Adgang til rabatter
  • Læs fordelene her
Få adgang nu