Indholdsfortegnelse
Case: 2
Teori afsnit 2
Udførelse af forsøg: 4
Materialer: 4
Fremgangsmåde: 4
Billede 1: Karet inden forsøget igangsættes 5
Billede 2: 5
Billede 3: 5
Billede 4: 6
Diskussion 6
1) Forklar hvad der er i hver af de 5 prøver ?? 6
2) Beskriv resultaterne på din gel – hvad viser båndene ved hver brønd? 6
3) Forklar hvordan genotypen er for hver af de tre patienter, og hvad det betyder for hver af dem (fænotype) 6
4) Tegn på denne baggrund et stamtræ for familien 6
5) Lav et krydsningsskema 7
6) Hvilke fejlkilder kan der være ved forsøget? 7
7) Diskuter hvilke fordele og ulemper der er ved at bruge gentests. 8
Konklusion 8
Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter
Uddrag
Case: Et par er blevet gravide og venter deres første barn, men opdager, at de begge har familiemedlemmer, der har sygdommen cystisk fibrose.
Sygdommen skyldes en mutation i det såkaldte CFTR-gen. Lægen anbefaler dem derfor at få foretaget en gentest
Teori afsnit
Cystisk Fibrose er en genetisk arvelig sygdom, hvor både lungefunktion og bugspytkirtlens funktion er kraftigt nedsat.
Personer med denne sygdom har arvet et gen, der resulterer i, at overfladecellerne producerer et defekt protein, som danner et lag af tyktflydende, sej slim.
Dette medvirker til problemer med mave-tarmsystemet samt tilstoppede luftveje. I mave-tarmsystemet påvirkes fordøjelsen og optagelsen af næringsstoffer forringes.
Cystisk fibrose kan også medføre kronisk diare, da enzymproduktionen i bugspytkirtlen er nedsat.
Typiske symptomer er vejrtrækningsbesvær, hoste med opspyt og træthed. Cystisk fibrose skyldes en fejl i CFTR-genet, der koder for proteinet cystisk fibrose transmembrane conductance regulator.
Der findes over 1200 mutationer i CFTR-genet, dog er den hyppigste F508del-mutationen, der opstår i DNA'et, der koder for proteinet under proteinsyntesen.
Proteinsyntesen er dannelsen af proteinerne i cellen ud fra den genetiske kode i arvematerialet DNA.
Når der gennem proteinsyntesen skal kodes for CFTR-genet, opstår der en fejl, hvor proteinet forkortes eller ikke bliver udfoldet rigtigt ved translationen i proteinsyntesen.
Cystisk fibrose er en monogen sygdom, hvilket betyder, at der er sket en fejl i ét enkelt gen. Netop ved cystisk fibrose sker der en deletion mutation, der betyder, at CFTR-genet er slettet, og resten af iontransporten kommer i ubalance.
Proteinet skal i dette tilfælde have funktion som kloridkanal samt regulator af andre ionkanaler, men opnår ikke tilstrækkelig funktion.
Herudover betegnes Cystisk fibrose som en autosomal recessiv sygdom. Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der findes på kromosompar nr. 21.
Genfejlen skyldes to defekte CF-gener fra individets mor og far. Det vil sige, at man har to recessive defekte gener, der udgør en homozygot genotype.
I dette tilfælde vil fænotypen være cystisk fibrose. Hvis et barn kun får ét af de defekte gener som er recessive, vil fænotypen være rask, men stadig være bærer af genet.
Det kan demonstreres i et krydsningsskema således: Ved to raske heterozygote genotyper er der 25% chance, for at barnet får cystisk fibrose.
Skriv et svar