Indholdsfortegnelse
Formål:
Teori:
Materialer:
Fremgangsmåde:
Resultater:
Diskussion:
Konklusion:
Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter
Uddrag
Cystisk fibrose er en livstruende sygdom, som giver især en kraftig nedsat lungefunktion. En person med cystisk fibrose får dannet sig en sej slim i lungerne
der medfører infektioner, og der vil samtidig opstå vanskeligheder i fordøjelsessystemet, på grund af bugspytkirtlen ikke vil fungere som den plejer.
De fleste mennesker som får cystisk fibrose, vil dø af denne sygdom inden de fylder 35 år, ofte som følge af lungesvigt.
Årsagen til sygdommen er grundet af en fejl i CFTR-genet (cystic fibrosis transmembrane regulator) der koder for en klorid-kanal i cellemembranen.
Det styrer transporten af klorid ud af cellen. Og det er netop vigtigt for cellernes produktion af slim, sved samt fordøjelsesvæske.
På figur 115 ses, at CFTR-genet for normale kloridkanaler sidder på kromosom 7, hvor cystisk fibrose ofte skyldes deletion af nukleotidsekvensen CTT omkring kodon 508.
Her mangler aminosyren fenylalanin i proteinet. Det medfører at kloridkanalet ikke vil fungere, da proteinet foldes forkert1.
Personer med cystisk fibrose er homozygote for det muterede gen, dermed har de to sygdomsalleler.
Det indikerer altså, at sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Forældrene skal derfor have mindst en sygdomsallel hver, så forældrene vil have genotypen heterozygot eller homozygot recessiv.
Et normalt gen vil være nok for at cellen kan få dannet kloridkanaler. Eventuel videreførsel af sygdommen kræver altså, at begge parter har mindst én recessiv allel for sygdommen.
Hvis begge forældre dog kun har én allel som koder for sygdommen, vil barnet med 25 % risiko nedarve sygdommen (genotypen cc) og med 50 % (genotypen Cc) sandsynlighed bære genet.
Se stamtavle. Forældre med risiko for videreførsel af sygdommen kan dog blive undersøgt ved en såkaldt gentest.
En af de vigtigste eksperimentelle metoder inden for genteknologi er den såkaldte Polymerase Chain Reaction (forkortet PCR)
som dagligt bruges til forskning. PCR består af tre forskellige faser: opvarmningsface, nedkølingsfacen og til sidst, elongeringsfasen.
PCR bruges til opformering af DNA. Med andre ord betyder det, at nogle få stykker af DNA kan formeres til flere tusind DNA-strenge.
Det sker ved hjælp af gelektroforese. Gelektroforese er en adskillelsesteknik, som kan adskille forskelligt DNA eller protein i en gel.
Metoden bruges også inden for kriminalefterforskning. Metoden gør det bl.a. muligt at måle antallet af basepar i en DNA-prøve eller måle længden af forskellige proteiner.
I gelelektroforese udnyttes DNA’s negative ladning til at adskille DNA med forskellig længde i DNA-prøve. DNA-prøven overføres i en fordybning, brønd, i en gel og der tilsluttes derefter en elektrisk spændingsforskel, der får DNA-prøven til at “vandre” over gelen mod den positive pol2 .
Normalt ved brug af PCR arbejdes med DNA dobbelt-strenget form, men hvis temperaturen øges, skilles de to strenge fra hinanden.
På den måde kan man efterligne replikation ved hjælp af PCR under kontrollerede forhold. Når DNA replikeres i cellen, bruges en DNA-prøve, polymerase samt nukleotider.
Enzymet polymerase bruges her til at binde nukleotider til den enkeltstrengede DNA. De frie nukleotider bruges af polymerasen ved dannelse af strengen.
Dog kræver polymerasen en primer til at igangsætte processen. En primer er en kort streng af nukleotider, som kan bindes til en komplementært område på det enkeltstrengede DNA.
PCR kan udføres ved brug af førnævnte "ingredienser" ved først at opvarme til ca. 95 grader C).
Skriv et svar