Indholdsfortegnelse
Formål:
Teoriafsnit:
Materialer:
Fremgangsmåde:
Resultater:
Diskussion:
• Metode
Konklusion:
Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter
Uddrag
Formål: At undersøge familiens CFTR-gen.
Teoriafsnit:
Cystisk fibrose er en livstruende sygdom, som ca. 3% af den danske befolkning har.
Årsagen til sygdommen skyldes en mutation hos CFTR-genet (cystic fibrosis transmembrane regulator) i DNA’et i kromosom 7.
Det er også en autosomal sygdom, da sygdommen ikke er kønsbundet. Sygdommen giver primært kraftig nedsat lungefunktion.
Udover det danner der en sej slim, som giver infektioner samt store problemer med fordøjelse systemet, fordi bugspytkirtlen også fungere dårligt.
Det hænger sammen med CFTR-genet, da det koder for en klorid-kanal i cellembranen, der styrer transporten af klorid ud af cellen.
Og det er meget vigtigt for cellernes produktion af sved, slim og fordøjelsesvæske. De fleste dør af sygdommen inden man er fyldt 35 år, ofte grundet af lungesvigt.
På figur 115 ser man et CFTR-gen for normale kloridkanaler, som sidder på kromosom 7. Derudover ser vi kloridkanalerne for en der har cystisk fibrose.
Fejlen er at der ofte skyldes mutation af nukleotidsekvensen CTT omkring koden 508. Der mangler nemlig aminosyren og fenylalanin. Dette medfører til at kloridkanalet ikke vil fungere da proteinet dermed folder forkert.
Cystisk fibrose nedarves recessivt. Derfor skal forældrene have mindst en sygdomsallel hver, og forældrene må derfor have genotypen homozygot eller heterozygot.
Eventuel videreførsel af sygdommen kræver altså at begge forældre har mindst en recessiv allel for sygdommen.
Forældre kan dog blive undersøgt ved hjælp af en såkaldt gentest, for at finde ud af om de har givet sygdommen videre.
Dette kan udføres ved hjælp af Polymerase Chain Reaction (PCR), som dagligt bruges til forskning inden for genteknologi.
Skriv et svar