Indholdsfortegnelse
1. Cystisk fibrose og fosterdiagnostik

A.
a. Hvad vil det sige, at en person er bærer af genet for cystisk fibrose
b. Beregn, hvor mange af de undersøgte fostre, man kan forvente vil udvikle sygdommen.

B.
a. Hvordan kan det forklares, at genet kun koder for 1.480 aminosyrer, når de består af 250 kilobasepar?
b) Hvilken mutationstype er der tale om, og hvilken betydning har mutantallelen for det protein, genet koder for?

Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter

Uddrag
1. Cystisk fibrose og fosterdiagnostik
I forbindelse med kortlægningen af menneskets arvemasse har man fundet placeringen af genet for cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, der medfører:
- sej slim i lunger og bugspytkirtel
- hoste og hyppige, behandlingskrævende lungebetændelse
- lav gennemsnitlig levealder

A. På rigshospitalet tilbyder man 60.000 gravide en undersøgelse for genet cystisk fibrose. Man forventer at finde 1.800 kvinder, der bærer genet, og blandt deres mænd forventer man at finde 50, der ligeledes bærer genet.

Disse 50 vordende forældrepar bliver tilbudt en undersøgelse af fosterets gener.

---

a. Hvordan kan det forklares, at genet kun koder for 1.480 aminosyrer, når de består af 250 kilobasepar?

Hvis du ganger 1480 med 3 får du 4440 aminsyre, hvilket slet ikke rækker langt nok ud til 250.000 aminostyre, så det vil sige at de resterende aminosyrer fra 4440 til 250.000 bliver dermed fjernet, da vi ikke har brug for dem, så ved hjælp af introns vil det blive fjernet.

b) Hvilken mutationstype er der tale om, og hvilken betydning har mutantallelen for det protein, genet koder for?

Der sker en deletion, da det ene basepar i nummer 507 samt de to basepar i 508 bliver fjernet fra triplet, der bliver fjernet 1 G og 2 A’er Det kan have betydning for proteinet, at der kommer 3 nye codons, altså der kommer andre aminosyre, end dem der bruges for det normale protein og der kommer også nye basesætninger for proteinet, men det vil højest sandsynlig løbe ind i en stopcodon.