Cystisk fibrose og fosterdiagnostik | Noter

Indholdsfortegnelse
1. Cystisk fibrose og fosterdiagnostik

A.
a. Hvad vil det sige, at en person er bærer af genet for cystisk fibrose
b. Beregn, hvor mange af de undersøgte fostre, man kan forvente vil udvikle sygdommen.

B.
a. Hvordan kan det forklares, at genet kun koder for 1.480 aminosyrer, når de består af 250 kilobasepar?
b) Hvilken mutationstype er der tale om, og hvilken betydning har mutantallelen for det protein, genet koder for?

Uddrag
I forbindelse med kortlægningen af menneskets arvemasse har man fundet placeringen af genet for cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, der medfører:
- sej slim i lunger og bugspytkirtel
- hoste og hyppige, behandlingskrævende lungebetændelse
- lav gennemsnitlig levealder

---

B. Genet for cystisk fibrose sidder på kromosom nummer 7. Det spænder over 250 kilobasepar (250.000 basepar) og koder for 1.480 aminosyrer. Genet indeholder 27 exons. Exons er de dele af et gen, der koder for proteinet.

I exon nummer 10 har man fundet den mutation, der er den hyppigste årsag til cystisk fibrose, se figur 1.

Sådan får du adgang til hele dokumentet

Byt til nyt Upload en af dine opgaver og få adgang til denne opgave
  • Opgaven kvalitetstjekkes
  • Vent op til 1 time
  • 1 Download
  • Minimum 10 eller 12-tal
Premium 39 DKK pr måned Få adgang nu