DNA analyse | Biologi

Indledning
Der kendes en række forholdsvis almindelige genetiske sygdomme, der skyldes genmutationer. Huntingtons chorea er sådan et eksempel og genmutationen består i at en kort DNA sekvens er blevet duplikeret for mange gange i HTT-genet på kromosom 4.

Genmutationen kan påvises vha. PCR og efterfølgende gel elektroforese af PCR produkterne. Man har fremstillet primere, som sætter sig på HTT-genet.

Hvis mutationen er til stede bliver PCR produktet 440 nukleotider langt. Hvis mutationen ikke er til stede, og genet er rask bliver PCR produktet kun 420 nukleotider langt. ”

Indholdsfortegnelse
DNA analyse: Gentest for Huntingtons chorea ved hjælp af PCR og gel elektroforese
- Resumé
- Indledning
- Teori:
- Huntingtons chorea:
- Materialer
- Fremgangsmåde ved PCR:
- Forberedelse af prøver og gelelektroforese
- Forberedelse af prøven
- Resultater
- Fejlkilder:
- Diskussion:
- Konklusion:

Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter

Uddrag
”Huntingtons chorea er en sygdom, som er arvelig. Det betyder, at man skal være født med et HTT-gen fra en af sine forældre. Altså hvis en af forældrene ikke har genet

så er man ikke i fare for at få sygdommen. Hvis en person som har genet får et barn, giver personen med 50% chance, muteret HTT-genet videre til barnet.

Tværtimod vil den forældre, som ikke har HTT-genet, give den almindelige version af genet videre til barnet.

Alt i alt betyder det, at et barn, som har en forældre med HTT-genet og en forældre uden, som er rask, vil barnet arve et rask gen og samtidig have 50% chance for at gå sygdommen.

Køn har ikke nogen rolle inden for HS genet. Det kan være kvinder såvel som mænd, som har genet. Dvs. at HS er en autosomal arvelig sygdom, og derfor er det muterede gen, som sidder på kromosomet fælles for både kvinder og mænd. ”

”Et menneske har 23 kromosompar, og de par er dannet af 1 kromosom fra moderen og 1 fra faderen. HS er som sagt autosomal arvelig, og udover det er det også et dominant gen.

Det vil sige, at mutationen i HS-genet vil dominere over det almindelige gen fra den forælder, som er rask.

Hvis en person har et muterende HTT-gen, vil personen på et eller andet tidspunkt vil udvikle HS-sygdommen. ”

”Vi har lavet et krydsningsskema for HS-sygdommen. h er det almindelig gen og H er det muterede gen. Moderen er den syge, og faderen er den raske”