Indholdsfortegnelse
Formål
Teori
- Figur 2: Forlængelse af figur 1, der illustrerer, at ved CF virker fimrehårene ikke, da vandet ophober sig inde i cellen, hvorfor bakterierne sætter sig i mucuslaget og ophober sig som sej slim i lungerne.
- Figur 3: CTFR-genet i kromosom 7, hvor en normal CFTR-gensekvens er sammenlignet selvsamme gen med en F805-mutation, OBS: læg mærke til deletionen af aminosyren fenylanin
- Figur 4: Proteinsyntesen er essentiel for alt liv, da den laver proteiner, der er essentielt for alt liv. Desværre opstår mutationer også her. Overordnet set fungerer proteinsyntesen gennem to overordnet processer: transskription og translation.
- Figur 5: autosomal recessiv nedarvning af cystisk fibrose. Her er begge forældre i 1. generation raske bærer af genet for CF.
Figur 6: PCR-processen, hvor en DNA-sekvens kopieres op til en million gange
Figur 7: Gelelektroforese. Her bestemmes længden af DNA-et for at komme til en konklusion om en eventuel sygdom. På figuren, ses en test for recessiv sygdom
- Materialer
- Fremgangsmåde
- Resultater
- Diskussion
- Konklusion
- Litteraturliste
Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter
Uddrag
Formål
At undersøge familiens CTFR-gen
Teori
Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv sygdom – autosomal, da den nedarves køns-uafhængig
hvorfor genet ikke sidder på kønskromosomerne, og recessiv fordi personen skal arve det recessive gen fra begge forældre for at få sygdommen.
Sygdommen er en livstruende sygdom, som især giver kraftig nedsat lungefunktion. 150.000, eller 3%, af den danske befolkning er raske bærer af cystisk fibrose-genet, men det er de færreste der ved det, før de selv får et barn med sygdommen.
Patienterne danner en sej slim, som giver infektioner, samt store problemer med fordøjelsessystemet, fordi bugspytkirtlen fungerer dårligt. De fleste dør derfor af sygdommen, inden de når de 35 år - ofte som følge af lungesvigt.
Årsagen til CF skal findes i en række mutationsfejl på det såkaldte CFTR-genet (cystic fibrosis transmembrane regulator) som koder for en klorid-kanal.
Dets funktion er at lade chlorid ioner og hydrogencarbonat ioner, også kaldet bikarbonationer, og styrer bl.a. transport af klorid over cellemembranen, som er vigtig for cellernes produktion af slim, sved og fordøjelsesvæske.
Har man cystisk fibrose kan cellen ikke længere transportere klorid, også kaldet CI-, ud af cellen, som det ses i figur 1.
Dette medfører at saltkoncentrationen inde i cellen vil stige, hvilket gør, at der bliver suget vand ind fra celleoverfladen via. diffusionsprocessen osmose.
Bl.a. medfører dette, at der ikke er vand nok til, at fimrehårene på cellerne i lungerne kan fungere optimalt, som det ses i figur 2.
Dette forårsager, at bakterierne i lungerne, der bliver indfanget og fragtet af det slimede sekret mucus, ikke kommer ud fra lungerne igen, da det bliver mere sej og ikke fortyndes, på grund af den manglende vand.
Herved opstår muligheden for at bakterier permanent kan slå sig ned i mucuslaget, der ender med at få en tyggegummilignende konsistens, som permanent sidder i lungerne og ikke kan transporteres ud, som det er illustreret i figur 2.
Herefter kan bakterierne, som bl.a. kommer ned i lungerne, via. vejrtrækning, slå sig ned på det tyggegummilignende mucus og langsomt gro, før de angriber de omkringliggende celler.
CF rammer også bugspytkirtlen, da udførselsgangen blokeres af slim, hvilket medfører, at bugspytkirtlens udskillelse af bugspyt nedsættes.
Desuden medfører dette, at tilføjelsen af fordøjelsesenzymer reduceres til tarmen, hvilket betyder en reduceret optagelse af madens næringsstoffer, samt ødelæggelse af de insulinproducerende ß-celler, som kan medføre diabetes.
---
- Figur 2: Forlængelse af figur 1, der illustrerer, at ved CF virker fimrehårene ikke, da vandet ophober sig inde i cellen, hvorfor bakterierne sætter sig i mucuslaget og ophober sig som sej slim i lungerne.
Genet sidder på den lange arm i kromosompar 7, der huser DNA fra begge forældre, der består af ca. 250.000 basepar.
Genet indeholder 27 exons på tilsammen 6.500 basepar svarende til ca. 3% af genets længde, de resterende 97% er introns, som skæres væk i forbindelse med dannelsen af mRNA, af såkaldte spliceosomer.
Det færdige protein består af 1480 aminosyrer. Der findes mere end 1200 mutationer i CFTR-genet, men mutationen F508, er den mest hyppige af dem alle.
Mutationen sidder på exon nr.10, hvor en deletion på tre basepar, medfører, at en sekvens, GAA, i den ene streng, er faldet bort.
Dette medfører at aminosyren fenylanin mangler på plads nr. 508, jf. figur 3. Tabet af aminosyren medfører, at proteinet foldes forkert og derfor ikke længere koder for kloridkanalen, som skrevet ovenfor.
Skriv et svar