Indholdsfortegnelse
1. Angiv, hvilken enzymgruppe phosphoglucomutase tilhører. Inddrag figur 1A.
2. Forklar, hvorfor sygdommen medfører ophobning af glycogen i leveren over tid.
3. Angiv mulige genotyper for personerne III-2, III-3, IV-1 og IV-2. Begrund dit svar.
4. Beregn allelfrekvensen af mutant-allel og normal-allel. Vis dine beregninger.
5. Beregn, under antagelse af Hardy-Weinberg-ligevægt, genotypefrekvensen for homozygot dominant.
6. Vurder med biologiske argumenter og uden beregninger, om det er rimeligt at antage, at genet er i Hardy-Weinberg-ligevægt i den danske befolkning.
Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter
Uddrag
Som man kan se på figur 1A tilhører phosphoglucomutase enzymgruppen isomeraser. Isomeraser flytter funktionelle grupper inden for molekylet. Den funktionelle gruppe phosphat flyttes inden for glucosemolekylet
uden at ændre på molekylets bruttoformel, men kun dets struktur. Phosphat flyttes fra carbon 1 til carbon 6, som man kan se på figur 1A, og derfor omdannes Glucose-1-phosphat til Glucose-6-phosphat.
---
Sygdommen medfører en fejl i genet G6PC. G6PC koder for dannelsen af glucose-6-phosphatase og når G6PC indeholder fejl vil dette hæmme dannelsen af glucose-6-phosphatase.
Når dette protein ikke dannes, eller der ikke dannes nok, kan hele omdannelsen fra glycogen til glucose ikke foregå. Det kan det ikke fordi, omdannelsen af glucose-1-phosphat til glucose-6-phosphat er en isomerase.
Derfor er omdannelsen afhængig af at produktet forbruges i næste proces. Ved en defekt i glucose-6-phosphatase vil glucose-6-phosphat ikke forbruges og omdannelsen vil ikke fungere.
Skriv et svar