Indholdsfortegnelse
Opgave 1 Downs syndrom
Opgave 2 Monogene sygdomme
Opgave 3 Fenylketonuri

Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter

Uddrag
Downs syndrom er en sygdom, hvor man har et ekstra kromosom nr. 21. Sygdommen kaldes ogs˚a trisomi-21. Downs syndrom kan opst˚a, hvis der sker fejl i forbindelse med meiosen hos ´en af forældrene. Den normale meiose er vist i figur 1.

1. Redegør for, hvordan der kan opst˚a fejl i meiosen, der kan resultere i Downs syndrom. Inddrag figur

På Figur 1. ser vi en hel normal kønscelledeling (meisose), hvor dattercellerne kan ende med et helt eller sammensmeltet kromatid, som vist foroven.

Der kan opstå fejl i meiosen, hvis der efter profasen, i 1. meiotiske deling ikke sker en adskillelse mellem de homologe kromosomer.

Dette vil betyde at man kun ender med to datterceller, som begge har et kromosom for meget. Det vil sige at sandsynligheden for at få et barn med trisomi 21 i dette tilfælde, vil være hundrede procent sikkert.

I 2. meiotiske deling kan der så ske det at kromatiderne i et kromosom i ikke bliver adskilt, og det fører til at der også vil være et kromosom for meget ved en af dattercellerne, men risikoen for at få trisomi 21 i dette tilfælde vil være mindre tilbøjelig, da man også kan få to normale datterceller.

Begge former for fejl i meiosen vil resulterer i at der senere hen efter parring, vil ske en befrugtning med en sædcelle, hvilket vil ende med at zygoten får 47 kromosomer, og barnet vil så derfor have trisomi 21, altså Downs Syndrome.

I visse tilfælde kan man have Downs syndrom ved blot at have størstedelen af et ekstra kromosom nr. 21 siddende p˚a et andet kromosom.

Denne variant af Downs syndrom opst˚ar, hvis der ved en fejl sker overkrydsning mellem ikke-homologe kromosomer i meiosens profase 1 hos den ene forælder.

Det fører til, at den p˚agældende forælder bliver bærer af en s˚akaldt Robertsonsk translokation, se figur 2

Figur 2: Overkrydsning mellem kromosom nr. 21 og kromosom nr. 14, der fører til en Robertsonsk translokation.

Ved dannelse af kønsceller hos en person, der er bærer af en Robertsonsk translokation, kan der dannes fire forskellige typer kønsceller.

Ved sammensmeltning med normale kønsceller giver det fire mulige typer af zygoter, som vist i figur 3

Figur 3: Krydsningsskema mellem en forælder med normal genotype og en forælder, der er bærer af en Robertsonsk translokation.