Indholdsfortegnelse
Resumé 2
Indledning 4
Metode 4
Redegørelse 5
Hvad er en mutation? Og hvordan har den tilknytning til kræft? 5
Hvad karakteriserer cancer og hvad er de arvelige og miljømæssige årsager til det? Herunder den specifikke sygdom FAP 6
FAP - (Familiær Adenomatøs Polypose) 7
Hvad er SNPs? 8
Hvilke matematiske egenskaber kan anvendes, i sammenhæng med SNPs og cancer? Herunder anvendelse af substitutionsmatrice? 9
Analyse 11
Diskussion 15
Konklusion 17
Litteraturliste 18
Bilagsoversigt 21
Bilag 1 – Human gene mRNA complete cds, Genbank: M74088.1 21
Bilag 2 - Human gene mRNA complete cds, Genbank: M74088.1 (Protein) 24
Bilag 3 – SNP 1 (rs137854567), proteinsekvens 25
Bilag 4 – SNP 2 (rs398123120), Proteinsekvens 26
Bilag 5 – SNP 3 (rs114774495), Proteinsekvens 27

Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter

Uddrag
Hvad er en mutation? Og hvordan har den tilknytning til kræft?
Man hører tit om mutationer og kræft, men det helt store spørgsmål er i virkeligheden ”Hvad er en mutation, og hvorfor giver den kræft?”.

Alle celler består af medfødt arvemateriale (DNA), som befinder sig inde i cellekernen. En mutation er en ændring i dette arvemateriale. Celler består af mange forskellige ”komponenter” og varierer efter celletypen.

Alt liv består af celler. Der findes 2 forskellige celleformer; Prokayot og Eukayot. Prokayoter er en bakteriecelle og er den ældste form for celle og det menes at man gennem tiden og evolution opdagede Eukayoter. Eukayoter finder man hos mennesker, dyr og planter.

Når celler skal kopiere sig selv, går de igennem en 5-trins process kaldet mitose. De 5 faser i mitose er som følgende interfase/prefasen, profase, metafase, anafase, telofase og en ekstra fase som kaldes cytokinese.

De første 5 faser, er dem, der karakteriserer celledelingen. Cytokinese er den fase, der repræsenterer den efterfølgende process af celledelingen.

Når der ikke finder nogen celledeling sted, befinder cellen sig i første fase som er interfasen. I en celles livscyklus er interfasen den længst varerende fase.

Det er her cellen klargør sig selv til at udføre de resterende faser og kopierer sig selv.

Kromosomerne er i denne fase udstrakte.
Efter cellen har klargjort sig, går den videre til næste fase som er profasen. I denne fase forsvinder kernemembranen og kromosomerne som indeholder

DNA og vigtige byggesten kopieres.
Vi ved fra interfasen, at kromosomerne er udstrakte.

Figur 1, Billedet viser kromosomformen
og parsammensættelsen hos en mand og en kvinde.

I profasen kondenseres de; dette pakker dem sammen, så de bliver tykkere og kortere. Man kan nemt kende et kromosom på dets bemærkelsesværdige form, som vist i figur 1.

Efter kromosomernes kondensering placeres de i den 3. fase som er metafasen, i metafase planeten, som er cellens midte.

De får hjælp til at placere sig med cellens styretråde, som kaldes tentråde. Kromosomerne når i denne fase deres maksimum for kondensation.

I næste fase som er anafasen, skilles kromosomerne ad og føres via tentrådende til hver deres pol (Nord og syd).

Når kromosomerne når deres poler i fase 5, som er telofasen, dekondenseres de (De udruller sig) og her gendanner de kernemembranen igen.

I den "ekstra" fase som er cytokinesen, deler de to celler sig, til hver deres søstercelle. Herfra starter processen forfra med den indledende fase, interfasen.

Hvad karakteriserer cancer og hvad er de arvelige og miljømæssige årsager til det? Herunder den specifikke sygdom FAP
Cellerne i menneskekroppen bliver hver dag udsat for ca. 1 million mutationer.

Mutationerne er ikke i sig selv farlige, da cellerne er udstyret med et autonomt system, der hurtigst muligt genopbygger proteinerne igen, inden de formår at gøre for meget skade på cellen.

Der er dog tilfælde, hvor det autonome system ikke når at genopbygge alle proteinerne, da de bliver ”overarbejdet”. Der er simpelthen for mange celler til at kunne reparere dem alle, så mange mutationer slipper igennem.

Slipper mutationerne igennem gør de ikke nødvendigvis skade på kroppen, hvor andre, med en måske lidt højere styrke fører til at cellerne er nødsaget til at aktiverer deres forsvarsmekanisme. Dette får cellerne til at ”begå selvmord”.

Dette kaldes apoptose. Det er dog ikke alle celler der dør, nogle undgår apoptose. Nogle af de lidt stærkere mutationer kan fører til, at cellen løber løbsk, mister selvkontrol, formere og muterer sig ukontrolleret.

Disse mutationer ender med at være dem, der ændrer hele ens livstilstand, da de kan være skyld i mulig dannelse af kræftceller.

FAP (Familiær Adenomatøs Polypose) er en arvelig sygdom, som opstår i tarmen i form af små polypper på indersiden af tyktarmen.

Polypper er svulster, der vokser på slimhinden inde i tarmen. De fleste polypper er godartede, men de kan i flere tilfælde udvikle sig til kræftsvulster.

FAP er en sjælden sygdom, som er opstået ved medfødt mutation. En medfødt mutation, hindre en korrekt oversættelse af DNA til protein.

Man karakteriserer som regel en kræftcelle, ved 5 eller flere fejl i en celle. Propylose er en sygdom for sig selv, som vokser i tyktarmen.

Sygdommen er ikke i sig selv farlig, man kan sagtens leve et helt normalt liv, hvis man har fået konstateret propylose. Sandsynligheden for at udvikle kræft i tyk- og endetarmen er dog en del Tumorsuppressorgen også kendt som APC-genet er som regel det gen, som kobles til FAP.

Genets opgave i kroppen er at kode for et protein, der neddæmper en celles mitoseprocess. APC kan også være medvirkende til celledød.

Når der sker en mutation i APC, vil sandsynligheden for at udvikle kræft være større. Dette grundet APC'ens opgave I at dæmpe celledeling.

Hvis den er dysfunktionel, vil celler i kroppen få muligheden for at vokse ukontrolleret og dermed lave en uønsket mutation, der kan beskadige arvematerialet i cellekernen.