Indholdsfortegnelse
Formål: 2
Hypotese: 2
Teori: 3
Oplysninger om sygdommen: 3
DNA 4
Gentest 4
Gelelektroforese 5
Nedarvning 6
Pcr teknikken 7
Materialer 7
Fremgangsmåde 8
Resultater 9
Diskussion 10
Konklusion 11

Uddrag
Formål:
At anvende gelelektrofrese til at bestemme genotyperne hos udvalgte medlemmer af en familie, og tegne et stamtræ der belyser nedarvning.

Hypotese:
Her er det stamtræ jeg konstruerede før øvelsen om elektoforese, med den viden jeg fik fra caset.

Stamtræet viser, hvilke personer, som har sygdommen hyperkolesterolæmi og hvad vi ikke ved endnu, som forsøget med gelelektroforese skal hjælpe os med at finde ud af.

Teori:
Vi får disse oplysninger afvide om familien:

Kirsten og Mads har sammen en pige på 2 år. Kirsten får afvide, at hun er gravid, men pludseligt dør hendes far af en blodprop i hjertet.

Hospitalet oplyser at faderen led af en sjælden stofsygdom, der medfører at man ikke kan optage og omsætte fedtstoffer i kroppen.

Det drejer sig specielt om kolesterol. Lidelsen medfører voldsom forkalkning og dermed en stor risiko for en blodprop.

Da Kirstens farmor døde i tidlig alder, beslutter parret sig for at familien skal undersøges, så man kan tage sine forholdsregler.

Oplysninger om sygdommen:
Hyperkolesterolæmi er en arvelig lidelse, der nedarves dominant. Den kan påvises hos 5% af alle yngre med hjerteinfarkt Lidelsen skyldes en genetisk defekt

der medfører at LDL-receptorne på cellerne ikke fungerer. Det medfører at cellerne danner alt for meget kolesterol, hvorfor åreforkalkningen øges markant.

Har man arvet defekten fra en af forældrene, medfører en ubehandlet hyperkolesterolæmi hyppigt dødsfald i halvtredsårsalderen. Arves defekten fra begge forældre dør børnene i den tidligste barndom.

Man kan nedsætte forkalkningsprocessen ved sund levevis, meget motion og ved at undgå tobak. Medicinsk behandling har en forebyggende effekt, hvis den påbegyndes i tide.

For at finde ud af hvem i familien, som har sygdommen, vil vi anvende en metode gelelektrofrese.

For at gøre dette skal vi have viden om, hvordan teorien bag gelelektroforese fungerer og forklare, hvordan menneskeligt DNA er opbygget.

DNA
Dna er nukleinsyre som koder for et individs genetiske egenskaber. Disse koder ligger i cellekernen.

DNA indeholder informationer om sin egen kopiering og cellens deling, disse ting er vigtige da det er nødvendigt for organismen og den enkelte celle for at kunne udvikle sig og fungere optimalt.

Et stykke af DNA-molekylet udgør en opskrift på opbygningen af et bestemt protein, dette stykke kender vi nærmere betegnet som et gen. (Biotechacademy, u.d.)