Optimer dit sprog - Læs vores guide og scor topkarakter
Uddrag
1. Genet for enzymet PC-1 kan medføre fedme. Der kan ske en fejl i dette gen. F.eks. kan der ske en mutation f.eks. en frameshift mutation der fører til en ændret baserække, som gør at dette gen nu koder for en anden aminosyrerække.
Dette ændrer altså den primær struktur altså aminosyrerækken. Den ændrede primærstruktur kan f.eks. betyde at der bliver skabt nogle nye hydrogenbindinger mellem forskellige aminosyrer eller der kan være kodet for en ny cystein der kan skaber en svovlbrug med en anden cystein.
Disse ændringer i aminosyrekæden forsager at kæder foldes til andre α-helix og β-foldeblad i den sekundære struktur. Denne store ændring i den sekundære struktur er også tydelig i den rumlige tertiærstruktur, og det aktive site kan nu side forkert.
Dette betyder altså at genet som normalt koder for PC-1 enzym nu koder for et enzym med en anden struktur der enten binder sig dårligt eller slet ikke kan binde sig til stof A.
Man får dermed ikke omdannet nok stof A til stof B eller slet intet. Som vi kan se på figur 1, skal stof B nemlig binde sig til MC4-receptoren på hypothalamuscellen som medfører nedsat appetit. Uden denne nedsat appetit, vil personen få en meget stor appetit, og spise for meget der fører til fedme.
2. Person II-4, II-8 og III-2 er heterozygote for den samme mutation i genet for MC4-receptoren. Oven i dette har de det til fældes at de alle er svært overvægtige.
Vi kan dermed gå ud fra (uden at vide det med sikkerhed) at de alle har en sygdommen. De har altså både et rask og sygt gen, men det er det syge gen der træder frem.
Sygdommen må altså nedarves autosomal dominant, da alle de syge er heterozygote. En recessiv sygdom træder kun frem når genotypen er homozygot med de syge alleler.
Da vi går ud fra at sygdommen er dominant, kan vi konkludere at person I-3 havde genotypen Bb.
Dette ved vi da person I-3 har fået børn med en rask homozygot, og har fået både raske og syge børn.
Hvis person I-3 havde haft genotypen BB ville alle børnene have været syge. Person I-3 kan heller ikke have haft genotypen bb, da hun dermed ikke vil have kunne få børn med sygdommen.
Skriv et svar